Муковисцидоз является генетическим заболеванием, возникающим из-за мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Впервые заболевание было выделено венским педиатром Гвидо Фанкони в 1936 году. Генетическая патология поражает ребенка, если он унаследует определенный искаженный ген от отца и матери.