Муковисцидоз является генетическим заболеванием, возникающим из-за мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.
Впервые заболевание было выделено венским педиатром Гвидо Фанкони в 1936 году.
Генетическая патология поражает ребенка, если он унаследует определенный искаженный ген от отца и матери.
Содержание статьи:
Причины возникновения
В трансмембранном гене кодируется протеин, называющийся трансмембранным регулятором муковисцидоза, который может стать причиной проблем с поступлением и выводом соли и воды в клетках.
Из-за этого начинается накапливание слизи, объем которой увеличивается с развитием заболевания. Постепенно организму становится все труднее поддерживать легкие и другие органы в рабочем состоянии.
Тяжесть заболевания значительно зависит от степени поражения легких. Со временем ухудшение становится причиной инвалидности, и приводит к летальному исходу.
Однако, за последнюю четверть века состояние больных намного улучшилось, благодаря лечению, которое может отсрочить некоторые осложнения, возникающие в легких. 50% пациентов с муковисцидозом в России живет в пределах 30 лет.
В развитых странах больные в среднем живут около 40 лет.
Ребенок может унаследовать искаженный ген от родителей, однако не подвергнуться заболеванию. В таком случае человек является потенциальным носителем заболевания.
Симптомы и признаки
Существуют три главные формы заболевания:
- смешанная (легочно-кишечная);
- бронхо-легочная;
- кишечная.
При рождении у малыша с этим заболеванием нормальные легкие, но заболевание может начать развиваться в любой момент. Бронхи закупориваются вязким легочным секретом, развиваются внутрилегочные абсцессы. Прочитайте про симптомы заглоточного абцесса.
В застоявшейся слизи довольно быстро начинают появляться патогенные бактерии, в частности, золотистого стафилококка (лечение в носу). Со временем происходит затвердение легочной ткани и образование кист. В США эту болезнь принято называть кистозным фиброзом.
Первыми признаками муковисцидоза являются вялость и общая бледность кожи у пациента. Очень часто при нормальном или повышенном аппетите больной не прибавляет в весе.
А что в знаете про острый риносинусит, какие симптомы и признаки у этой болезни? Предлагаем прочитать полезную статью, посвященную описанию заболевания.
Что такое ринит и синусит читайте тут, в статье описаны симптомы и методы лечения заболеваний у детей.
При тяжелом течении заболевания, в некоторых случаях, больной покашливает уже в первые дни жизни, а со временем кашель усиливается и по характеру напоминает коклюш, о том, как его диагностировать у ребенка написано в этой статье. Кашель можно назвать самым значимым симптомом.
Большую часть маленьких пациентов с муковисцидозом приводят на обследование из-за хронического или лающего кашля, хрипов и нередких инфекций дыхательных путей. При этом вместе с кашлем ребенок может мучиться от рвоты и нарушения сна.
В ходе прогрессирования заболевания, грудная клетка принимает форму бочки. Из-за кислородного дефицита кончики пальцев могут стать толще. В носу происходит образование полипов (о лечении полипоза написано в статье на этой странице).
У подростков с муковисцидозом происходит замедление роста и полового созревания, также снижается физическая трудоспособность.
У взрослых пациентов могут возникать осложнения в виде спадения легких, кровохаркания, сердечной недостаточности и частных инфекционных заболеваниях, например, болезнь Вильсона-Коновалова, о которой здесь написано.
Происходит деструкция легких из-за множественных возобновлений бронхита, частой пневмонии. С годами, работа легких сильно затрудняется, развивается сердечная недостаточность, и больной умирает от удушья.
У больных муковисцидозом нередко происходит нарушение репродуктивной функции. У 98% взрослых мужчин не происходит выработка спермы или развивается олигоспермия.
У женщин из-за слишком вязкого цервикального секрета уменьшается шанс забеременеть. Женщины с этим заболеванием подвержены тяжелым осложнениям во время беременности. Несмотря на это, многие рожают здоровых детей.
У больного муковисцидозом в жаркую погоду или при повышенной температуре тела происходит большая потеря соли и воды, что может приводить к обезвоживанию. В таком случае родители могут обратить внимание на коже ребенка или почувствовать ее соленый привкус.
Диагностика заболевания
Муковисцидоз, обычно, поражает несколько органов, поэтому для его распознавания назначаются множественные исследования.
У новорожденных с этим заболеванием наблюдается повышенный уровень пищеварительного фермента трипсина. Однако этого недостаточно для выявления заболевания.
А вам известно, как лечить ОРЗ у детей и взрослых, чтобы избежать неприятных последствий от неправильного лечения переходите по ссылке и узнайте подробности, связанные с терапией этого заболевания.
Как лечить риносинусит написано в этой статье.
На странице: http://uho-gorlo-nos.com/gorlo/g-bolezni/angina/kak-nalozhit-kompress.html описаны способы лечения ангины компрессами.
Также назначается количественный пилокарпиновый электрофорезный потовый тест, который показывает, сколько у пациента соли в поте. Повышенная концентрация соли является подтверждением диагноза у пациентов, обеспокоенных симптомами заболевания.
Потовая проба на муковисцидоз назначается для детей старше одного месяца и для взрослых.
При уменьшенном уровне панкреатических ферментов, исследование кала покажет снижение числа либо отсутствие пищеварительных ферментов или повышенное содержание жира.
При уменьшенной выработке инсулина, анализ покажет высокий уровень сахара в крови. Чтобы выявить нарушения работы дыхательных органов, назначается обследование функции легких. Для диагностики может понадобиться рентген грудной клетки.
Очень часто родители больного ребенка хотят выяснить, какова вероятность рождения детей с муковисцидозом в будущем. В этом помогает генетическое исследование крови, определяющее наличие дефектного гена. Точно диагностировать заболевание у плода возможно и во время беременности.
Методы лечения
В наше время ученые еще не придумали эффективного лечения муковисцидоза. Этому заболеванию можно противостоять только при помощи симптоматической терапии.
В частности, она помогает восстанавливать функции ЖКТ и системы органов дыхания. Поддерживающая терапия должна сопровождать больного на протяжении всей жизни.
Интенсивная терапия назначается при актуальной дыхательной недостаточности в рамках второй-третьей степени заболевания, при разрушении легких, кровохаркании и «легочном сердце».
Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение степени вязкости мокроты при параллельном восстановлении проходимости бронхов. Как избавиться от слизи в горле мы написали в отдельной статье. Подавление инфекционно-воспалительной формы процесса также является важным при лечении.
Пациентам назначают муколитики в виде аэрозолей, ингаляций. Названия сосудосуживающих препаратов перечислены на этой странице.Вместе с медикаментозным лечением пациент ходит на лечебную физкультуру, постуральный дренаж и вибрационный массаж грудной клетки.
Физиотерапия назначается уже при начальных проявлениях заболевания. При развитии острого бронхита или пневмонии появляется потребность в антибактериальной терапии.
Чтобы улучшить питание миокарда, пациентам назначают метаболитики. Также важным является откашливание, что обеспечивает отхождение мокроты. Пациенту не рекомендуется сдерживать кашель, так как именно он помогает прочищать легкие.
Во время лечения заболевания у взрослых могут использоваться разные различный способы очистки дыхательных путей, в том числе, аутогенный дренаж и активный цикл дыхания.
Также при легочном муковисцидозе используются антибиотики. Врач подбирает лекарства с учетом данных посева, чувствительности больного к антибиотическим препаратам.
У мужчин лечение бесплодия при муковисцидозе происходит при помощи консервативных методик, в том числе гормональной терапии.
При данной болезни прогноз определяется на основании тяжести ее течения, что наиболее актуально при легочном синдроме. Также он зависит от времени выявления первой симптоматики, своевременностью диагностики и адекватности применяемого лечения.
Лекарственные средства
Для уменьшения вязкости и застоя мокроты прописывают такие препараты, как Ацетилцистеин, Карбоцистеин и др.
При антибактериальной терапии пациентам с муковисцидозом назначаются антибиотики. К примеру, против стафилококковой инфекции используются такие препараты, как цефолоспорины.
Против инфекций, развитых из-за разных возбудителей назначают Эритромицин, Ампицилин, Хлорамфеникол, Тетрациклин и др.
[note]При муколитической терапии назначаются такие препараты, как АЦЦ, Амбросан, Лазолван.[/note]
Детям, чаще, прописывают более эффективный препарат под названием Пульмозим. Иногда, для замедления ухудшения функций легких, применяют негормональные противовоспалительные средства, в частности, Ибупрофен.
Для улучшения функции печени назначаются такие лекарства, как Уросан, Урсофальк. Благодаря им, печень освобождается от густой желчи. Также во время приема пищи больной должен принимать Энтерол или Лактовит для профилактики дисбактериоза.
Также при муковисцидозе часто назначают различные витамины (особенно A, D, Е и К), так как больные их плохо усваивают и теряют со стулом. Пациент должен принимать витаминные препараты постоянно во время еды.
Образ жизни при муковисцидозе
Ребенку с муковисцидозом, желательно, выделять отдельную, хорошо проветриваемую комнату. Родители и другие родственники должны быть частью процесса помощи ребенку.
Больных запрещается оставлять одних даже в более взрослом возрасте. Родители должны следить за приемом лекарств ребенком и регулярно консультироваться с врачом. Члены семьи должны полностью отказаться от курения.
В первый год жизни, ребенка с муковисцидозом лучше кормить грудным молоком. При искусственном вскармливании помощь в выборе специальных смесей может оказать врач. После достижения больным 1 года, его нужно кормить 6 раз в день.
Ребенка, которому назначены специальные ферменты поджелудочной железы, можно кормить всем, что ему можно по возрасту. Из рациона следует исключить пищу, содержащую грубую клетчатку.
Больной ребенок должен получать в два раза больше жидкости, чем ему положено по возрастной норме. При нарушениях стула, родители должны немедленно обращаться к врачу.
Когда ребенок с муковисцидозом потеет, он теряет очень много минеральных солей, поэтому в жару или при повышенной температуре, нужно дополнительно подсаливать пищу.
В осеннее время рекомендуется делать прививку против гриппа.
Ребенок может посещать общеобразовательную школу для социальной адаптации. У него должен быть дополнительный выходной день. Больных муковисцидозом освобождают от экзаменов и разрешают свободное посещение в период лечения.
[note]Родители должны следить за проведением ежедневной терапии. Ребенку необходимо делать ингаляции или принимать муколитики, заниматься дыхательной гимнастикой, а после давать ему возможность откашляться для выведения мокроты.[/note]
О простом, но эффективном способе выведения мокроты из легких рассказывает и демонстрирует автор видеосюжета.
